頻度

あまりみない(人口10万あたり0.1～0.2人)

【1】消化管の壁内神経である粘膜下神経叢(Meissner神経叢)および筋間神経叢(Auerbach神経叢)における神経節細胞の先天的欠損が原因である。欠損範囲により病型が異なる。最も多いのは直腸～S状結腸までの範囲で，全体の70～80％を占める。

【2】発生頻度は5,000出生に1人。男女比は3：1と男児に多いが，無神経節腸管が長い病型(長節型，全結腸型，広範囲型)では男女差はない。合併奇形は約19％に認められ，約12％にDown症の合併がある。約7％で家族発症が認められる(Pediatr Surg Int 33: 497-504, 2017)。

診断のポイント

【1】臨床所見：胎便排泄遅延，腹部膨満。

【2】腹部単純X線写真：腸管拡張・ガス像増加。

【3】注腸造影検査：caliber change。

【4】肛門内圧検査：直腸肛門反射の欠如。

【5】