先天性甲状腺機能低下症

Congenital Hypothyroidism (CH)

鈴木　滋

（旭川医科大学講師・小児科学）

頻度

ときどきみる

ＧＬ

先天性甲状腺機能低下症マススクリーニングガイドライン(2021年改訂版)

診断のポイント

【1】原発性先天性甲状腺機能低下症(CH)は新生児マススクリーニング(MS)で甲状腺刺激ホルモン(TSH)高値。

【2】新生児MS陽性例では臨床症状は認めないか軽微。

【3】臨床症状として，遷延性黄疸，便秘，臍ヘルニア，体重増加不良，皮膚乾燥，不活発，巨舌，嗄声，四肢冷感，浮腫，小泉門開大，甲状腺腫がある。

【4】原発性CHではTSH高値，free T₄(FT₄)低値または正常。中枢性CHではTSH低値～正常，FT₄低値。

【5】永続性CHと一過性CHは診断時に確定できない。

症候の診かた

【1】臨床症状チェックリスト：出現頻度は低いが，重症度を反映。

❶遷延性黄疸：生後の生理的黄疸が2週間以上持続する。

❷便秘：排便回数の低下が持続する。

❸臍ヘルニア：腹部膨満を伴う。

❹体重増加不良：体重増加が1日2

初出:今日の診断指針　第9版 発行:2025年2月

収載:医学書院 医療情報サービス（2025年9月29日　掲-ID：sin_05480-09_a003b023z0042）