診断のポイント

【1】脊髄前角細胞の喪失と変性による下位運動ニューロン症候。

❶進行性筋力低下・筋緊張低下・筋萎縮。

❷舌・手指の線維束性収縮。

❸腱反射消失～減弱。

【2】運動発達の遅れ。

【3】0型は胎児期発症。

❶Ⅰ型は生後6か月までに発症し独座不可能。

❷Ⅱ型は6～18か月に発症し独歩不可能。

❸Ⅲ型は1.5歳以降に発症し独歩可能。

❹Ⅳ型は成人期発症。

【4】進行例では呼吸障害，関節拘縮・側弯，摂食・嚥下障害。

緊急対応の判断基準

　Ⅰ型では感染などを契機に急速に呼吸不全が進行することがある。

【1】筋力低下は近位筋＞遠位筋，下肢＞上肢である。

【2】Ⅰ型の進行例では顔面筋罹患を認めるが，それ以外の病期では顔面筋罹患は認めず，表情が豊かである。

【3】通常，知的障害は認めない。

【1】血清CK値は正常ないし正常上限の10倍以下。

【2】電気生理学的検査において複合筋