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Duchenne/Becker型筋ジストロフィー

Duchenne/Becker Muscular dystrophy

粟野　宏之

（鳥取大学教授・研究推進機構・研究基盤センター遺伝子管理部門）

頻度

あまりみない

診断のポイント

【1】男性。

【2】進行性の筋力低下。

【3】血清CK値の上昇。

【4】家族歴。

症候の診かた

【1】筋力低下

❶Duchenne型筋ジストロフィー(DMD)，Becker型筋ジストロフィー(BMD)はともにX染色体潜性(劣性)遺伝形式をとるため，男性が罹患する。家系内にDMD，BMD患者がいる男性が筋力低下を呈する場合，まずDMD，BMDを鑑別する。

❷家族歴がない場合，DMDでは3～5歳に運動発達遅滞，よく転ぶ，走れない，ジャンプができない，階段昇降が困難などの症状で気づかれることが多い。その後，動揺性歩行，Gowers徴候などの近位筋優位の筋力低下を認め，10歳台に歩行を喪失する。

❸BMDの症状はDMDに類似するが，発症時期がより遅く，15歳を過ぎても歩行が可能である。

検査所見とその読みかた

【1】血液検査

❶DMD，BMDでは，症状が明らかでない時期から，血清CK値の上

残り約1700文字

初出:今日の診断指針　第9版 発行:2025年2月

収載:医学書院 UNITAS（2025年9月29日　掲-ID：sin_05480-09_a003b023z0052）