●病態
・常染色体数的異常症であり,Patau(パトウ)症候群とも称される.
・13番染色体が1本増えて3本となるトリソミー型が多いが,10~20%はロバートソン転座である.
・生存期間の中央値は7日,1年生存率は9%とされる.しかし乳児期を超えての長期生存例もある.
・頻度は約15,000人に1人である.
●治療方針
児の短い生命予後の見通しを予断することなく,日ごと,月ごと,年ごとといったスタンスで児の状態に応じて,「子どもの最善の利益」を家族とともに慎重かつ柔軟に求めていくことが基本的な姿勢として重要である.
A.主な合併症
中枢神経系(全前脳胞症,小脳低形成,脳梁欠損,けいれん),循環・呼吸器(心房中隔欠損,心室中隔欠損,動脈管開存,無呼吸),消化管(腸回転異常,胃食道逆流,臍帯ヘルニア),眼科(小・無眼球,コロボーマ,網膜異形成),耳鼻科(難聴),泌尿器(腎嚢胞,水腎症,停留精巣),骨格系(
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