●病態

・ゴナドトロピン（LH/FSH）の分泌不全による低ゴナドトロピン性性腺機能低下症に無（低）嗅覚症を伴う場合に，Kallmann（カルマン）症候群と診断する．

・男児では小陰茎・停留精巣を伴いうる．男女ともに2次性徴の未発来や進行停止が問題となり，重症度に幅がある．

・ANOS1，FGFR1など，20以上の責任遺伝子が知られている．

●治療方針

　男児では，乳幼児期に小陰茎，停留精巣に対する治療を行う．無（低）嗅覚症に対する治療は存在しない．男女ともに思春期時期に2次性徴の誘導・維持を行う．

Px処方例

エナルモンデポー薬注　1回25mg　4週ごとに1～3回　筋注

Px処方例　➊➋のいずれか，または➋➌を併用する．➋は血中テストステロン値が成人基準値内になるように量を調整する．

➊エナルモンデポー薬注　1回12.5mg　筋注　4週ごとで開始し，6か月ごとに25，50，75，100，125，150，200mgと漸増．1回125mg　2週ごと，または1回250mg　3～4週ごとで維持

➋ゴナトロピン薬注　1回100単位　週1回　皮下注から開始．6か月ごとに200，500，1,000，1,500，2,000単位と漸増．1,000～5,000単位を週1～3回で維持

➌ゴナールエフ薬皮下注ペン　1回12.5～50IU　週1回　皮下注から開始．6～12か月ごとに25，50，75，150IUと漸増．75～150IUを週1～3回で維持

Px処方例　下記➊または➋で開始し，➊または➋の最大量が6か月以上経過するか，月経発来したところで，➌➎または➍➎を併用し，Kaufmann（カウフマン）療法を行う．

➊プレマリン薬錠（0.625mg）　1回1/10錠　1日1回から開始．6～12か月ごとに1/4，1/2，1錠と漸