●病態

・Cornelia de Lange（コルネリア・デ・ランゲ）症候群は，知的障害・発達遅滞，低身長，四肢の奇形，特徴的顔貌など一連の症状からなる先天異常症候群である．

・指定難病（310番先天異常症候群）に登録されている．A．大症状〔1．眉毛癒合，2．知的障害，3．成長障害（身長ないし体重が3パーセンタイル未満）〕，とB．小症状（1．長い人中または薄い上口唇，2．長い睫毛，3．小肢症，第5指短小または乏指症）の組み合わせからなる．

・発生頻度は約3～5万出生に1例とされる．責任遺伝子として，NIPBL（臨床診断例の60％で検出），SMC1A（5％），RAD21（＜1％），SMC3（1～2％），HDAC8（～4％），BRD4遺伝子などの原因遺伝子に変異を認める．

・しかしこれらの遺伝子に変異を認めない例も20～30％いる．これらの遺伝子産物はコヒーシン複合体を構成し，細胞分裂の姉妹染色分体の