●病態

・Marfan（マルファン）症候群は，細胞外微小線維の主成分であるフィブリリンの異常により，全身の結合組織の障害を生じる疾患である．

・15番染色体15q21に位置するFBN1が原因遺伝子で，常染色体優性遺伝形式をとる．

・大動脈基部拡張などの心血管系，高身長や細長い指などの筋骨格系，水晶体偏位などの眼の症状が主要であるが，自然気胸やヘルニア，脊髄硬膜腔拡張などの症状もきたしうる．

●治療方針

　診断には改訂Ghent（ゲント）基準を用いる．2010年の改訂により，大動脈基部拡張，水晶体偏位，遺伝子変異に重点がおかれた．現在わが国では，基準に適合した施設でのみMarfan症候群の遺伝学的検査が健康保険で可能である．診断後はガイドラインなどを参考に合併症のチェックとフォローアップを行う．

　大動脈拡張，大動脈弁閉鎖不全，大動脈解離，大動脈破裂，僧帽弁逸脱，僧帽弁閉鎖不全などを認める．