●病態

・Marfan（マルファン）症候群は，細胞外微小線維の主成分であるフィブリリンの異常により，全身の結合組織の障害を生じる疾患である．

・15番染色体15q21に位置するFBN1が原因遺伝子で，常染色体優性遺伝形式をとる．

・大動脈基部拡張などの心血管系，高身長や細長い指などの筋骨格系，水晶体偏位などの眼の症状が主要であるが，自然気胸やヘルニア，脊髄硬膜腔拡張などの症状もきたしうる．

●治療方針

　診断には改訂Ghent（ゲント）基準を用いる．2010年の改訂により，大動脈基部拡張，水晶体偏位，遺伝子変異に重点がおかれた．現在わが国では，基準に適合した施設でのみMarfan症候群の遺伝学的検査が健康保険で可能である．診断後はガイドラインなどを参考に合併症のチェックとフォローアップを行う．

A．心血管系

　大動脈拡張，大動脈弁閉鎖不全，大動脈解離，大動脈破裂，僧帽弁逸脱，僧帽弁閉鎖不全などを認める．大動脈基部拡張は年齢とともに進行するため，早期介入による発症予防が重要である．拡張の評価は年齢と体格から算出した標準値をもとに行う．β遮断薬やアンジオテンシンⅡ受容体拮抗薬は大動脈基部拡張予防に効果がある．基部径が5.0cmを超える場合や急速に拡大する場合，重度の大動脈弁逆流を認める場合には手術適応となる．女性の場合には基部径が4.0cmを超えると，妊娠出産時に拡張が急激に進行して大動脈解離のリスクが高まる．

B．眼

　水晶体偏位，近視，網膜剥離，緑内障などを認める．近視は小児期に急速に進行するため，弱視予防のために幼児期から眼鏡などによる視力管理を行う．水晶体偏位が高度であれば手術適応となる．

C．筋骨格系

　側弯，胸郭変形，扁平足などを認める．装具装着や手術が考慮される．

D．その他

　バスケットボールなどの接触性の高いスポーツやウエイトリフティングなどのアイソメトリック運動，スキューバダイビング