●病態

・Rubinstein-Taybi（ルビンスタイン・テイビ）症候群は，特有の顔貌，幅広い母指趾，低身長，精神発達遅滞を特徴とする多発奇形症候群である．

・原因遺伝子はヒストンのアセチル化を通じてクロマチン構造の制御を行う遺伝子であり，症状の多面性はクロマチン病としての性格を表しているものと考えられる．出生頻度は10万に1人と推定されている．

●治療方針

　哺乳障害，体重増加不良などを認める．胃食道逆流や便秘を認める頻度が高く，積極的な介入が必要となる場合がある．上気道炎や中耳炎も反復しやすい．先天性心疾患，眼科学的異常（斜視，白内障，屈折障害）の合併も知られており精査が必要である．男児では停留精巣の頻度が高い．

　幼児期と異なり肥満傾向が出現することが多く，栄養指導を必要とする場合がある．

　多くの奇形症候群と同様に腫瘍の