●病態

・連合とは，併存する可能性が高い形態異常の組み合わせを意味する．

・椎体異常（V；vertebral defects），鎖肛（A；anal atresia），心疾患（C；cardiac malformation），食道閉鎖を伴う気管食道瘻（T，E；tracheoesophageal fistula with esophageal atresia），腎奇形または橈骨異形成（R；renal or radial dysplasia），四肢の異常（L；limb anomalies）などの形態異常は高頻度に併存する．

・上記の頭文字を組み合わせた疾患概念がVACTERL連合である．VATER（ファーター）連合は心疾患（C），四肢の異常（L）が追加される前の呼称である．

・出生頻度は10,000～40,000出生に1人，多くは孤発例である．

・診断基準はなく，四肢，胸部，腹部に1つずつ，あるいは胸部，腹