●病態

・連合とは，併存する可能性が高い形態異常の組み合わせを意味する．

・椎体異常（V；vertebral defects），鎖肛（A；anal atresia），心疾患（C；cardiac malformation），食道閉鎖を伴う気管食道瘻（T，E；tracheoesophageal fistula with esophageal atresia），腎奇形または橈骨異形成（R；renal or radial dysplasia），四肢の異常（L；limb anomalies）などの形態異常は高頻度に併存する．

・上記の頭文字を組み合わせた疾患概念がVACTERL連合である．VATER（ファーター）連合は心疾患（C），四肢の異常（L）が追加される前の呼称である．

・出生頻度は10,000～40,000出生に1人，多くは孤発例である．

・診断基準はなく，四肢，胸部，腹部に1つずつ，あるいは胸部，腹部に2つずつの所見を認めた場合に診断され，特徴的な顔貌はない．

・多系統にわたる病態の発症機序は不明である．

・橈骨側の軽微な症状（三関節拇指，拇指付着位置異常，拇指球低形成など）は橈骨異形成と同義である．

・肛門の位置異常は，発生学的に鎖肛と同義である．

●治療方針

　根本的な治療法はなく，対症療法が中心となる．心疾患，食道・気管の異常，消化管奇形は乳幼児期早期の生命予後を左右する．併存しうる，その他の形態異常についても積極的に検索する．

A．椎体異常，橈骨異形成，四肢の異常

　画像検査により椎体，肋骨を評価する．長期的な経過観察，整形外科的治療を行う．

B．鎖肛，気管食道瘻

　排便機能の評価，外性器異常を確認する．外科的治療を行う．

C．心疾患，腎奇形

　超音波検査による形態診断や機能を評価する．内科的または外科的治療を行う．

　乳幼児期の発達遅滞を認めることがあるが，一般に生命予後は良好で精神遅滞を伴わない