A．遺伝カウンセリングとは

　疾患の遺伝学的関与について問題を解決するためのプロセスであり，①疾患の発生や再発リスクの評価，②正確かつ最新の情報提供，③自律的な決定，リスクや状況への適応を目指したカウンセリングが含まれると定義されている．遺伝カウンセリングの専門家としては，医師には臨床遺伝専門医，非医師には認定遺伝カウンセラーという学会認定の資格がある．

B．小児期の遺伝カウンセリング

　遺伝学的診断の前後に必要とされることが多い．従来は，遺伝学的診断は臨床診断に依存しており，特に先天奇形症候群の領域でのdysmorphologyに精通した専門医の匠の目の存在が重要な役割を果たしていた．近年は急速に診断が遺伝学的検査，すなわち遺伝子・染色体分析に移行し，専門医は高度な分子遺伝学的な知識が必要となってきている．

　小児期の遺伝学的診断の目的は大きく分けて，①本人の合併症の予測や予防法に関する情報提供