●病態

・肝型糖原病は，グリコーゲン代謝経路の酵素やトランスポーターの異常により，グリコーゲン合成や分解の障害が引き起こされる疾患である糖原病のうち，肝が罹患する疾患群．

・Ⅰ型（Ia型：グルコース-6-ホスファターゼ欠損症，Ib型：グルコース-6-リン酸トランスロカーゼ欠損症），Ⅲ型（グリコーゲン脱分枝酵素欠損症），Ⅳ型（グリコーゲン分枝鎖酵素欠損症），Ⅵ型（肝グリコーゲンホスホリラーゼ欠損症），Ⅸ型（ホスホリラーゼキナーゼ欠損症）がある．

・組織にグリコーゲン〔Ⅲ型ではホスホリラーゼ限界デキストリン（PLD），Ⅳ型ではアミロペクチン様グリコーゲン〕が蓄積する．

・Ⅰ型，Ⅲ型，Ⅵ型，Ⅸ型の主要症状は肝腫大，低血糖，成長障害．Ⅳ型では低血糖は認めず，肝脾腫などを生じる．

・「新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2019」（日本先天代謝異常学会編）参照．

●治療方針

　食事摂取不良時に低血糖，ケトーシス，代謝性アシドーシスが発生する．経口摂取不可能なときには直ちにグルコースの静脈投与後，持続点滴に移行．上記により改善されない代謝性アシドーシスは，炭酸水素ナトリウムにより補正する．

a．低血糖予防　少量頻回食や夜間持続注入．糖原病用フォーミュラ，非加熱のコーンスターチ（食品）を投与．乳児では2～3時間，小児では3～4時間，思春期以降では4～6時間以上の空腹を避ける．ショ糖，果糖，乳糖，ガラクトースの摂取を制限する．

b．高尿酸血症の治療

Px処方例

アノプロリン薬錠　1日10mg/kg　1日3回に分けて

Px処方例

ベザフィブラートSR薬錠（200mg）　1回1錠　1日2回　朝・夕食後（成人量）

　G-CSF投与．

　低血糖の急性期と慢性期の治療を行う．ショ糖，果糖，乳糖を1