●病態

・先天的な解糖系の酵素欠損により，ATPの産生不全，非代謝物質の蓄積，ほかの代謝系への影響などから骨格筋症状をきたす疾患である．

・筋型糖原病としては，現在0型からXV型糖原病とホスホグリセリン酸キナーゼ（PGK：phosphoglycerate kinase）欠損症の14病型が報告され，固定性の筋力低下を主症状とするⅡ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅻ，XV型と，労作時の筋痛，筋硬直，横紋筋融解を主体とする0，Ⅲ，Ⅴ，Ⅶ，Ⅷ（Ⅸ），Ⅹ，Ⅺ，Ⅻ，ⅩⅢ，XIV型，PGK欠損症に分けられる．

・クレアチンキナーゼ（CK）値が運動により急激に上昇し，安静により正常値または軽度高値を示す．好気性前腕運動負荷試験は有効な鑑別方法で，Ⅱ型以外は乳酸値が上昇しない．筋生検，酵素活性測定をもとに，遺伝学的検査で確定する．

・Ⅴ型（McArdle病）は，運動負荷により，運動不耐，筋痛，筋硬直，横紋筋融解が引き起こされる．6～8分