筋型糖原病

glycogen storage disease of muscle

石垣景子

（東京女子医科大学小児科学・准教授）

●病態

・先天的な解糖系の酵素欠損により，ATPの産生不全，非代謝物質の蓄積，ほかの代謝系への影響などから骨格筋症状をきたす疾患である．

・筋型糖原病としては，現在0型からXV型糖原病とホスホグリセリン酸キナーゼ（PGK：phosphoglycerate kinase）欠損症の14病型が報告され，固定性の筋力低下を主症状とするⅡ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅻ，XV型と，労作時の筋痛，筋硬直，横紋筋融解を主体とする0，Ⅲ，Ⅴ，Ⅶ，Ⅷ（Ⅸ），Ⅹ，Ⅺ，Ⅻ，ⅩⅢ，XIV型，PGK欠損症に分けられる．

・クレアチンキナーゼ（CK）値が運動により急激に上昇し，安静により正常値または軽度高値を示す．好気性前腕運動負荷試験は有効な鑑別方法で，Ⅱ型以外は乳酸値が上昇しない．筋生検，酵素活性測定をもとに，遺伝学的検査で確定する．

・Ⅴ型（McArdle病）は，運動負荷により，運動不耐，筋痛，筋硬直，横紋筋融解が引き起こされる．6～8分運動を続けると，症状が軽快する特徴的なsecond wind（セカンドウインド）現象を半数に認める．1/4に進行性筋力低下を認める．

・Ⅶ型（垂井病）は，症状はⅤ型に類似するが，セカンドウインド現象は認めない．網赤血球増加など溶血亢進の所見も認める．

●治療方針

　横紋筋融解を避けるため，急激な運動を避け，準備運動を行って運動を始める指導を行う．横紋筋融解を起こした場合は，急性腎障害，高カリウム血症への対策として大量輸液，尿アルカリ化，血液透析を考慮する．

A．ビタミンB₆療法

　Ⅴ型でエビデンスレベルは高くないが，有効性を示す報告がある．1日25～50mgを服用し，血中濃度をピリドキサールで50～100ng/mLとなるように調節する．副作用を定期的にチェックする．

B．高炭水化物食，ショ糖，コーンスターチ摂取

　Ⅴ型などグルコースリン酸より上流では，運動前のコーンスターチ，ショ糖摂取により運動機能の改

初出:今日の小児治療指針　第17版 発行:2020年12月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年5月17日　掲-ID：syo_03946-17_a006z0002）