果糖（フルクトース）代謝異常症

disorders of fructose metabolism

石毛美夏

（日本大学小児科学・准教授）

　果糖（フルクトース）の代謝経路にかかわる，酵素が欠乏する先天代謝異常症である．下記2疾患と治療不要な本態性フルクトース尿症がある．

Ⅰ．遺伝性フルクトース不耐症（HFI：hereditary fructose intolerance）

●病態

・Aldolase-B（ALD-B）の欠損により，fructose-1-P（F-1-P）からfructose-1,6-bisphosphateへの変換ができず，毒性の高いF-1-Pが蓄積する常染色体劣性遺伝形式の疾患である．

・乳児期発症の乳児急性型と年長児にみられる慢性型があり，果糖を含む人工乳で栄養されている乳児は早期に発症する．

・乳児急性型では，人工乳や離乳食開始後に哺乳不良や嘔吐・肝腫大・黄疸・出血傾向・尿細管障害がみられ，果糖が除去されない場合，肝不全をきたし1か月以内に死亡することが多い．

●治療方針

　肝生検による組織像と酵素活性測定で確定診断を

初出:今日の小児治療指針　第17版 発行:2020年12月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：syo_03946-17_a006z0004）