●病態

・ビオプテリンは芳香族アミノ酸の水酸化酵素の補酵素としての重要な役割を担っており，その先天的な欠損症は特有の臨床像を呈する．

・発達の遅れ，不随意運動やてんかん発作，精神症状をきたす．Oculogyric crisesとよばれる特有の眼球運動障害が現れることもある．

・新生児マススクリーニングにて高フェニルアラニンで発見される疾患としては，GTPシクロヒドロラーゼⅠ（GTPCH）欠損症（OMIM 233910）と6-ピルボイルテトラヒドロプテリンシンターゼ（PTPS）欠損症（OMIM 261640），再生系酵素のジヒドロプテリジンレダクターゼ（DHPR）欠損症（OMIM 261630）とプテリン-4α-カルビノールアミンデヒドラターゼ（PCD）欠損症（OMIM 264070）が存在する．

●治療方針

　第一に，新生児マススクリーニングにて発見された場合には，プテリジン分析とDHPR活性測定に