●病態

・尿素サイクルはアンモニアから尿素を産生する経路であり，尿素サイクル異常症では，この経路の酵素欠損によって高アンモニア血症をきたし，重篤な神経症状を呈する．

・オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症はX連鎖性遺伝形式であり，その他は常染色体劣性遺伝形式である．

・日本先天代謝異常学会編集の「新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2019」が出版されている．

●治療方針

　a）急性期にはまず絶食とし，薬物療法によるアンモニアの低下を行う．蛋白異化を抑制するため10％グルコース輸液，もしくはPI，CVカテーテルを用いた高濃度輸液（60～100kcal/kg/日）を行う．24～48時間を超える絶食は異化を亢進させ高アンモニア血症を増悪させるので，48時間以内に必須アミノ酸（0.1～0.3g/kg/日）補充を開始する．

Px処方例　下記を併用する．

アルギU薬注　1回100～250