　ホモシスチン尿症は，メチオニン（Met）の代謝産物であるホモシステイン（Hcy）が体内に蓄積するアミノ酸代謝異常症で，シスタチオニンβ合成酵素（CBS：cystathionine β-synthase）欠損によるⅠ型，コバラミン代謝異常によりMet合成酵素活性が低下するⅡ型，5，10-メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR：5,10-methylenetetrahydrofolate reductase）欠損によるⅢ型に分類される．Ⅱ型に関しては「ビタミン代謝異常」（→）参照．

Ⅰ．ホモシスチン尿症Ⅰ型（CBS欠損症）

●病態

・CBSの活性低下により高Hcy血症，高Met血症をきたすアミノ酸代謝異常症で，新生児マススクリーニングの対象疾患である．大量のビタミンB₆の投与によりHcyが低下するビタミンB₆反応型が存在する．

・主な臨床症状は①眼症状（水晶体亜脱臼），②骨格異常（マルファン症