●病態

・長鎖脂肪酸をミトコンドリア内へ輸送するカルニチン回路を構成する酵素である，カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1（CPT1），カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2（CPT2），カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ（CACT）およびカルニチンを細胞内に輸送するカルニチントランスポーター（OCTN-2）の先天的な欠損により脂肪酸代謝が十分に行われなくなり，その結果エネルギー産生の低下を引き起こす．

●治療方針

　日本先天代謝異常学会が編集している「新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2019」に，それぞれの疾患の治療法が詳細に書かれているので必ず参照する．

A．急性期の治療

　ブドウ糖を中心とした輸液，L-カルニチンの投与（OCTN-2欠損症では必須であり大量投与を行う．その他は低カルニチン血症の場合に考慮），高アンモニア血症の治療（フェニル酪酸ナトリウム，安息