●病態

・ライソゾーム酵素の1つである酸性αグルコシダーゼ（GAA：acid alfa glucosidase）の先天的な欠損により，全身の筋肉の筋力低下をきたす常染色体劣性遺伝性疾患である．

A．病型分類

・発症時期と重症度により乳児型と遅発型に分類される．

・乳児型Pompe（ポンペ）病は生後6か月までに発症する．骨格筋の筋力低下だけでなく，心筋の筋力低下に伴う心不全症状が特徴的である．

・遅発型は，生後6か月以降に発症する．発症時期により小児型と成人型に分類されることもある．呼吸筋など近位筋優位の筋力低下が主な症状である．心筋症状は比較的まれである．

・ライソゾーム酵素GAAの欠損により，分解できないグリコーゲンが，ライソゾーム内外に過剰蓄積し，続発するオートファジーの障害により筋組織の破壊を生じる．

・乳児型は急激に進行し，無治療の場合は，2歳までに死亡する重篤な疾患である．