Ⅰ．葉酸代謝異常

●病態

・先天性葉酸吸収不全，グルタミン酸ホルムイミノトランスフェラーゼ欠損症，メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症などが主な疾患であり，運動発達遅滞，けいれんなど中枢神経症状を呈する．

・先天性葉酸吸収不全では巨赤芽球性貧血，免疫不全，遷延性下痢なども呈する．

　先天性葉酸吸収不全に対しては大量の葉酸（最大1日60mg）を経口投与するか，フォリン酸（5-ホルミルテトラヒドロ葉酸）を筋注（1日1.5～7.5mg）する治療が行われる．グルタミン酸ホルムイミノトランスフェラーゼ欠損症では，葉酸治療の効果は定まっていない．

　メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症に対しては早期からのベタイン開始の効果が認められ，追加でメチオニンと葉酸の投与が試みられている．

・栄養性ビオチン欠乏症のほか，ビオチン代謝異常としてホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症とビオチ