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骨形成不全症

osteogenesis imperfecta（OI）

菅野潤子

（東北大学大学院小児病態学・講師）

●病態

・骨形成不全症（OI）は骨脆弱性，易骨折性，骨変形，青色強膜，歯牙形成不全，難聴などを特徴とする遺伝性の骨粗鬆症である．

・周産期致死性からほとんど骨折を認めない軽症まで重症度には幅がある．現在はSillence分類に基づく1～4型に，5型を加えた5つに分類される．2型が最重症で多くは致死性，1型が最も軽症である．

・OIはⅠ型コラーゲンの質的・量的異常により発症し，患者の多くはⅠ型コラーゲンのα鎖をコードするCOL1A1，COL1A2の変異が原因で常染色体優性遺伝形式をとる．グリシンがほかのアミノ酸に置換されるミスセンス変異は重症で（質的異常），ナンセンス変異（量的異常）は軽症である．近年，Ⅰ型コラーゲンの水酸化にかかわる分子（LEPRE1，CRTAP，PPIB）をはじめ，常染色体劣性遺伝形式のOIの原因遺伝子が次々と報告されているが，その頻度はまれである．

●治療方針

A．パミドロネート

残り約1800文字

初出:今日の小児治療指針　第17版 発行:2020年12月

収載:医学書院 UNITAS（2025年9月29日　掲-ID：syo_03946-17_a007z0015）