　先天性副腎過形成症は，副腎でのステロイド合成に関与する酵素・補酵素・輸送蛋白の先天的な異常によって発症する，コルチゾールの分泌低下をきたす疾患の総称である．最も頻度が高い21-水酸化酵素欠損症の治療を中心に解説する．

Ⅰ．21-水酸化酵素欠損症

●病態

・21-水酸化酵素の活性が低下・喪失し，コルチゾール・アルドステロンの産生障害が生じることで発症する．コルチゾール産生障害は副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）過剰分泌を引き起こし，コルチゾール前駆体の蓄積の結果，副腎アンドロゲン産生が亢進する．

・この過剰アンドロゲンに曝露されることにより，女児では外性器の男性化が起こる．

　治療の目標は不足しているコルチゾール・アルドステロンの適切な補充により，副腎不全を防ぎ，過剰なアンドロゲン分泌を抑制して，正常な成長・二次性徴を獲得することである．加えて男性化症状を認める女児に対しては，外性器形成術が