McCune-Albright症候群

McCune-Albright syndrome（MAS）

長谷川高誠

（岡山大学病院小児科・講師）

●病態

・McCune-Albright（マッキューン-オールブライト）症候群（MAS）はカフェオレ斑，線維性骨異形成，思春期早発症を三徴とする症候群である．思春期早発症は女児に多く，通常ゴナドトロピン非依存性（末梢性）であるが，エストロゲンへの持続的な曝露によりゴナドトロピン依存性（中枢性）への移行を示す例もある．

・MASの内分泌合併症には思春期早発症以外に甲状腺機能亢進症，下垂体性巨人症/先端巨大症，Cushing症候群などがある．これらは多くのG蛋白共役型受容体のシグナル伝達にかかわるGsα蛋白をコードするGNAS1遺伝子の体細胞レベルでの構成的活性型変異が原因とされている．

・また低リン血症をきたす例では，リン利尿因子である線維芽細胞増殖因子23（FGF23）の関与が示唆されている．MASでは上記の症状が必ずしもすべて揃うわけではなく，症例ごとに臨床像の多様性がある．

●治療方針

A．思春

初出:今日の小児治療指針　第17版 発行:2020年12月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：syo_03946-17_a007z0024）