●病態

・染色体，性腺，解剖学的性（内性器，外性器）が非典型的である状態と定義されている．

・原始性腺の発生，精巣または卵巣への分化，内性器および外性器の分化のどこかの過程に異常が生じることで起こる．

・出生直後に外性器異常で気づかれた場合，社会的な性別判定が必要とされるため心理的・社会的緊急性が高い．

・新生児期の外性器異常で頻度が高いものには，21水酸化酵素欠損症の女児，ゴナドトロピン分泌不全を伴う下垂体機能低下症，混合性性腺異形成，5αレダクターゼ欠損症，アンドロゲン受容体異常症などがある．

●治療方針

　ライフステージに応じて行い，外科的治療が必要になることがある．本人・家族の精神的負担が大きく，心理的サポートが得られる体制で診療を行う．

　男女の判定が困難な場合，直ちに診療経験の豊富な施設へ紹介し，法的期限の14日以内に出生の届出ができるようにする．

　小陰茎に対