　わが国で報告のある家族性地中海熱，TNF受容体関連周期性症候群（TRAPS），クリオピリン関連周期熱症候群，メバロン酸キナーゼ欠損症，Blau（ブラウ）症候群について述べる．いずれも希少疾患であり，診断・治療に関しては専門家にコンサルトすることが重要であるが「自己炎症性疾患診療ガイドライン2017」（日本小児リウマチ学会編）も参考にされたい．

Ⅰ．家族性地中海熱

●病態

・MEFV遺伝子変異によるパイリンの機能異常を背景とした炎症制御機構の破綻により発症する．

・発熱，漿膜炎による胸痛・腹痛，関節炎などを周期的に繰り返すが，発熱期間・程度および症状から典型例と非典型例に分かれる．

●治療方針

　まず初めにコルヒチンを試す．コルヒチンが無効または副作用で使用できない症例は，イラリスを検討する．

A．基本治療

Px処方例

コルヒチン薬錠　1日0.01～0.03mg/kg（最大1日1.5mg）　1日1～2回に分