●病態

・腸管の筋間神経叢〔Auerbach（アウエルバッハ）plexus〕および粘膜下神経叢〔Meissner（マイスナー）plexus〕の神経節細胞（ganglion cell）が先天的に欠如する疾患．そのため別名aganglionosisともよばれる．5,000出生に1例，男女比は3：1．成熟児に多い．

・神経節細胞が欠如する無神経節腸管（aganglionic segment）が肛門から連続的に存在するのが特徴で，無神経節腸管は狭小化し，そこよりも近位の正常神経節腸管が拡張する．

・新生児期からの腹部膨満，胆汁性嘔吐などの下部消化管閉塞症状で発症することが多い．生後24時間以内に胎便が排泄されない症例（胎便排泄遅延）が90％にみられる．

・無神経節腸管が全結腸以上に達する場合は，回腸閉鎖に類似する新生児イレウス症状を呈する．

・持続する頑固な便秘で乳児期以降に発見される場合も多い．まれである