　小児の慢性肝内胆汁うっ滞症の原因は多岐にわたるため，診断ならびに基礎疾患に応じた治療が重要である．胆汁排泄を促進するためにはウルソデオキシコール酸が，胆汁うっ滞に伴う脂溶性ビタミン不足に対して脂溶性ビタミン（ビタミンA，D，E，K）の投薬が一般的に行われる．

●病態

A．シトリン欠損症

・肝細胞のミトコンドリアのシトリン蛋白の欠損により糖の利用・新生に障害をきたし，特異な食癖（炭水化物を嫌い，脂質・蛋白質を好む）を呈する．新生児・乳児期にみられる新生児肝内胆汁うっ滞（NICCD）と，思春期・成人期に発症する成人発症Ⅱ型シトルリン血症（CTLN2）の2つの病態が知られ，NICCD軽快後CTLN2発症まで見かけ上健康な時期が存在する．

・急性期には，胆汁うっ滞型肝障害に加えて血中シトルリンの上昇が認められることが多い．

・診断は遺伝子解析やWestern blot解析による．

・まず栄養療法が重要である