●病態

・骨髄異形成症候群（MDS）は造血幹細胞の異常によって血液細胞の分化が障害され，血球減少，形態異常（異形成），芽球の出現を呈する造血器疾患であり，時に白血病化する．

・末梢血および骨髄中の芽球の多寡で予後が異なる．芽球増加を伴わないMDSの全生存率は80～90％と比較的良好であるのに対して，芽球増加を伴うMDSの全生存率は造血細胞移植（HCT：hematopoietic cell transplantation）を行っても60％前後である．

・芽球増加を伴わないMDSの一部は免疫抑制療法（IST：immunosuppressive therapy）によって造血回復が得られることから，異常クローンに対する免疫学的攻撃も病態に関与していると考えられる．

・ほかの悪性腫瘍に対する化学療法や放射線療法により，DNA損傷が生じることで治療関連MDSが生じうる．

・Fanconi貧血など遺伝性骨髄不全症