　性分化による異常の詳細は「性分化疾患」の項（→）を参照されたい．

　Müller（ミュラー）管から子宮体部・子宮頸管・腟の上1/3が形成され，腟の下2/3は左右の洞腟球から形成される．それぞれの過程で形成・癒合・中隔吸収の異常が独立した組み合わせで，さまざまな程度で起こりうる．

　患者にはカウンセリングなどの心理的サポートや，将来の妊孕性に関する情報提供が大切である．

A．子宮の発生異常，形態異常

　米国生殖医学会（ASRM：American Society for Reproductive Medicine，旧AFS：American Fertility Society）のAFS分類（1988）では，①低・無形成，②単角子宮，③重複子宮，④双角子宮，⑤中隔子宮，⑥弓状子宮，⑦DES（ジエチルスチルベストロール）症候群関連異常に分類されている．また欧州生殖医学会/婦人科内視鏡学会（ESHRE：European Society of Human Reproduction and Embryology/ESGE：European Society for Gynaecological Endoscopy）は，子宮-頸管-腟の形態異常の分類法を2013年に報告している．

　症状としては原発性無月経，周期的下腹痛，月経痛，性交障害，不妊症，習慣流産，反復早産などを呈する．

　診断は腟鏡診，超音波検査，子宮卵管造影，MRI，子宮鏡検査などにより，外形および内腔の形状から行う．腎・尿路系の奇形を伴うことがある．

　治療は経血流出障害には流出路確保の手術を要するが，機能子宮部分を摘出せざるをえない困難症例もある．また子宮形成術には，①双角子宮：Strassmann（ストラスマン）手術，Jones & Jones手術など，②中隔子宮：子宮鏡下経頸管的中隔切除術などがあるが，妊孕性に関する前方視的研究はな