●病態

・成人期には脊髄小脳変性症として，小児期には進行性ミオクロニーてんかんとして発症し，てんかん，小脳失調，ミオクローヌスや舞踏病様運動などの不随意運動，知的退行，痙性麻痺や痙縮が進行性に出現する神経変性疾患である．

・原因遺伝子はatrophin1で，常染色体優性遺伝形式を呈するトリプレットリピート病の1つであり，次の世代に遺伝する際に表現促進現象を呈する．

●治療方針

　根治療法はなく対症療法が主体となる．

　発作型に合わせて抗てんかん薬を使用する．ミオクロニー発作や強直間代発作など，全般発作が多く報告されている．

Px処方例　下記の薬剤を症状に応じて適宜用いる．

➊デパケン薬細粒　1日20～30mg/kg（成分量として）　1日3回に分けて

　または，セレニカ薬R顆粒　1日20～30mg/kg（成分量として）　1日2回に分けて

➋イーケプラ薬ドライシロップ　1日30～60mg/kg（成分