神経セロイドリポフスチン症

neuronal ceroid lipofuscinosis（NCL）

斎藤義朗

（横浜医療福祉センター港南・副センター長）

●病態

・NCLは，神経細胞内に自家蛍光を発するリポフスチン顆粒の蓄積を認める神経変性疾患の総称で，CLN1～14の異なる原因遺伝子の変異によりてんかん・網膜変性による視力障害・運動/知的退行・小脳失調など進行性の神経症状を呈する．

・リソソーム内の蛋白分解酵素（CLN1，CLN2，CLN10，CLN13），イオンチャネル/ポンプ関連蛋白（CLN12，CLN14），機能不明の膜蛋白（CLN3，CLN6，CLN8）・可溶性蛋白（CLN5）・輸送蛋白（CLN7）などの異常によりリソソーム機能が障害される．

・ほかのリソソーム病と異なり，蓄積物は遺伝子特異的ではなく，各CLN間で共通する物質もある．

●治療方針

A．診断

　頻度としてはCLN1～3が多く，ほかにわが国ではCLN6，CLN8の既報例がある．皮膚生検の電顕所見での封入体によるNCLの確定，次いでCLN1（PPT1），CLN2（TPP1）の酵素活

初出:今日の小児治療指針　第17版 発行:2020年12月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：syo_03946-17_a018z0022）