●病態

・骨基質蛋白であるI型コラーゲンの異常により発症し，全身骨の脆弱性と易骨折性を特徴とする．骨折頻度は骨成熟とともに減少するが，生涯にわたり健常者よりは高い．長管骨や脊柱の弯曲変形をしばしば認める．

・I型コラーゲンは骨以外にもさまざまな組織に発現しているため，関節弛緩性，皮膚の脆弱性，青色強膜，歯牙形成不全，難聴，心臓弁異常などを認めることがある．

・被虐待児症候群との鑑別が重要となる．

・指定難病や小児慢性特定疾病に認定されており，診断基準が確立している．

●治療方針

　運動発達が遅延する児に対しては，骨折に注意しながら理学療法を行う．重症例では立位訓練時などに骨盤帯付き下肢装具を使用する．

　内科的治療としては，小児期にはパミドロン酸の間欠的静脈注射を行い，成人期以降は経口のビスホスホネート製剤（BP製剤）にスイッチする．BP製剤は骨密度の上昇，骨折頻度の減少や骨伸長の増加に有効であるとされ