●病態

・先天網膜・硝子体疾患には，さまざまな疾患が含まれており，Leber（レーバー）先天盲のように重篤なものから，日常生活にあまり問題のない疾患も含まれる．

・どれも頻度は高くないが，硝子体血管系遺残（第一次硝子体過形成遺残），朝顔症候群，コロボーマ，家族性滲出性硝子体網膜症，Norrie（ノリエ）病，Stickler（スティックラー）症候群，網膜血管腫，網膜色素変性，先天網膜分離症，白点状眼底，先天停在性夜盲，Best（ベスト）病，Stargardt（シュタルガルト）病，桿体1色覚，S（青）錐体1色覚，コロイデレミア，脳回状脈絡網膜萎縮，Coats（コーツ）病，眼白皮症，Bloch-Sulzberger（ブロッホ・サルズバーガー）症候群（色素失調症）などがあげられる．

・このなかには網膜芽細胞腫との鑑別が必要な疾患や，光凝固治療や網膜剥離手術が必要な疾患が含まれる．

●治療方針

　上記のうち特に代表的な疾患について下記に説明する．

A．硝子体血管系遺残（第一次硝子体過形成遺残）

　胎生期の硝子体動脈が遺残し，周囲の組織に増殖膜を形成する．視軸が障害されると視力の発達が不良となる．軽度で問題ないものから，網膜剥離や緑内障を併発して外科的治療が必要なものまである．

B．家族性滲出性硝子体網膜症

　遺伝形式はさまざまで，FZD4，LRP5，TSPAN12（常優），LRP5（常劣），NDP（X連鎖）が原因遺伝子の網膜血管の形成不全である．さまざまな年齢で多様な所見をとるが，眼底は未熟児網膜症に類似している．外科手術の対象となることがある．

C．先天網膜分離症

　X連鎖性遺伝形式をとり，原因遺伝子はRS1である．幼少時や学童期に視力低下で受診することが多い．屈折は遠視に偏っていて，車軸状の網膜分離はほぼ全例に認められる．光干渉断層計や網膜電図が診断に有用である．比較的軽度な症例が多いが，硝子体出血，