新生児マススクリーニング対象疾患一覧

■アミノ酸代謝異常（5疾患）

　・フェニルケトン尿症

　・楓糖尿症

　・ホモシスチン尿症

　・シトルリン血症1型

　・アルギニノコハク酸尿症

■有機酸代謝異常（7疾患）

　・メチルマロン酸血症

　・プロピオン酸血症

　・イソ吉草酸血症

　・メチルクロトニルグリシン尿症

　

初出:今日の小児治療指針　第17版 発行:2020年12月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年5月17日　掲-ID：syo_03946-17_a031z0010）