検査と技術42巻2号

2014年02月発行

病気のはなし

先天性血小板機能異常症―ベルナール・スーリエ症候群と血小板無力症

著者： 國島伸治¹

所属機関： ¹国立病院機構名古屋医療センター臨床研究センター高度診断研究部

ページ範囲：P.102 - P.107

Point

● 止血は，血小板，血管壁，血液凝固因子が相互に働いて完成される．血小板は一次止血に中心的役割を果たす．血小板粘着は血小板膜糖蛋白（glycoprotein，GP）Ⅰbとフォン・ビルブランド（von Willebrand）因子の結合によって起こり，血小板凝集はGPⅡb/Ⅲaとフィブリノゲンの結合によって起こる．

● ベルナール・スーリエ（Bernard-Soulier）症候群は先天的にGPⅠbを欠如する．巨大血小板，血小板減少症，出血時間延長，リストセチン凝集欠如を特徴とする．

● 血小板無力症は先天的にGPⅡb/Ⅲaを欠如する．血小板数と形態は正常であるが，血餅収縮，アデノシン二リン酸（adenosine diphosphate，ADP）凝集，コラーゲン凝集を欠如する．

参考文献

1）國島伸治：Bernard-Soulier症候群―臨床的および診断的特徴．日血栓止血会誌　16：179-186，2005

2）冨山佳昭：血小板無力症．日血栓止血会誌　16：171-178，2005

3）國島伸治：メイ－ヘグリン異常．検と技　36：470-474，2008

4）國島伸治：血小板機能異常症の診断．Med Technol　35：168-173，2007