臨床検査21巻11号

1977年11月発行

特集 小児の臨床検査

Ⅴ．先天性代謝異常

A．マススクリーニング

著者： 大浦敏明¹

所属機関： ¹大阪市立小児保健センター

ページ範囲：P.1310 - P.1315

文献概要

　先天性代謝異常症の多くのものに精神遅滞が合併するが，そのうちのいくつかは，早期発見，早期治療によって発病を予防できることが明らかとなった．
　この場合早期とは，臨床的に知恵遅れ，神経症状などが現れる以前を意味し，これらの症状が現れてしまってからでは，いかに精力的な治療を行っても，多少とも脳に永久障害の残ることは避けられない．患者は臨床的には無症状であっても，生化学的には既に異常所見が認められるので，これを比較的簡易な方法で発見し，早期治療に結び付ける試みが，多くの疾患について研究され，一部は既に実行されている．