臨床検査21巻11号

1977年11月発行

特集 小児の臨床検査 Ⅴ．先天性代謝異常

C．代謝異常症

著者： 大和田操¹

所属機関： ¹日本大学小児科

ページ範囲：P.1321 - P.1328

　酵素の生成は，遺伝子に支配され，遺伝子の異常は酵素タンパクの異常をもたらし，代謝異常を生ずる．これを先天性代謝異常症と言い，現在200種類を超える疾患が報告されている．