臨床検査24巻13号

1980年12月発行

今月の主題 遺伝 検査と疾患—その動きと考え方・48

フェニルケトン尿症

著者： 大浦敏明¹

所属機関： ¹大阪市立小児保健センター

ページ範囲：P.1637 - P.1645

症例の主訴と経過
1．新生児マススクリーニング開始以前
　主訴：発達の遅れ，言葉の遅れ，赤毛もしくは金髪，痙攣，自閉的行動，奇妙な尿臭と体臭．