臨床検査29巻11号

1985年11月発行

特集 リポ蛋白・脂質代謝と臨床検査 10　先天性脂質代謝異常

2．先天性酵素欠損症—2）LCAT欠損症

著者： 内藤周幸¹

所属機関： ¹東京逓信病院内科

ページ範囲：P.1519 - P.1523

LCAT欠損症とは
1．概念
　LCAT欠損症とは，肝で生成され，血流中で作用し，肝で異化されるレシチン：コレステロール・アシルトランスフェラーゼ（lecithin：cholesterol acyltransferase：LCAT）と呼ばれる酵素（EC2.3.1.43）の先天的な欠損（活性低下）によって惹起される病態で，常染色体性劣性遺伝である．その遺伝子の座はハプトグロビン（16q22）の近く，すなわち16番の染色体上にあると考えられている．