臨床検査29巻11号

1985年11月発行

特集 リポ蛋白・脂質代謝と臨床検査 10　先天性脂質代謝異常

3．遺伝性脂質蓄積症

著者： 鈴木義之¹

所属機関： ¹東京大学医学部小児科

ページ範囲：P.1524 - P.1530

はじめに
　遺伝性の代謝障害により，脂質が細胞内に大量に蓄積する疾患のグループがある．大部分は，脂質の分解酵素の活性欠損によるものである．
　酵素の活性は，遺伝情報により規定される．遺伝子の突然変異により，酵素蛋白の構造が変わったり，酵素蛋白が合成されなくなったりすると，酵素活1生は著しく低下し，あるいはまったく失われてしまう．その結果，この酵素によって進められる生体内の化学反応は停滞し，基質が蓄積することになる．このような機序によって起こる病気は先天性代謝異常と呼ばれ，現在までに数百種が知られている．脂質蓄積症（リピドーシス）もその一つであり，病気の遺伝子は親から子に伝えられる^1,2）．そして特定の条件のもとで，実際に病気として表現される．