臨床検査29巻5号

1985年05月発行

シリーズ・先天性遺伝性疾患の診断に役だつ検査・5

先天性スフインゴリピドーシスおよびムコ多糖症

著者： 折居忠夫¹ 市橋寛¹ 祐川和子¹ 多賀俊明¹ 黄光前¹ 中村仁¹

所属機関： ¹岐阜大学医学部小児科学教室

ページ範囲：P.552 - P.561

はじめに
　本邦における発生頻度は知られていないが，昭和55年度文部省総合研究Aによる遺伝性ムコ多糖代謝異常研究班によるアンケート調査の結果では，解答率は約35％であったが，表1のごとく集計されている．個々の疾患はまれであるとしても，脂質，ムコ多糖代謝異常症（MPS症）を合わせると決して少なくないことが理解されるであろう^1）．現在，根治療法が無く，そのため可能な限り，患者を早期に診断して，次子が患者として生まれてくる不幸を未然に防止すべきであると考える．
　本稿ではスフィンゴリピドーシスとMPS症とについて，検査を主体とした診断への筋道を概説することとする．