臨床検査33巻9号

1989年09月発行

今月の主題 アミロイド 技術解説

プレアルブミンの構造異常と遺伝子検査

著者： 村上龍文¹ 島田和典¹

所属機関： ¹熊本大学医学部生化学第一講座

ページ範囲：P.1032 - P.1038

　常染色体優性の神経難病，家族性アミロイドポリニューロパチー（FAP）では，血清プレアルブミンの1アミノ酸が置換した異型プレアルブミンがアミロイドを形成して沈着する．われわれは，プレアルブミンcDNAと遺伝子DNAを単離しDNA診断法を確立し，異型プレアルブミン遺伝子がFAPの病因であることを見いだした．本稿では，われわれの研究結果を中心に，プレアルブミンの構造異常とそのDNA診断法について紹介する．