臨床検査37巻13号

1993年12月発行

研究

成人病検診で見いだされた高GGT血症の一家系

著者： 田山順一¹ 岩渕やよい¹ 小松正孝² 原博子² 中田義隆² 桑克彦³

所属機関： ¹筑波メディカルセンター病院臨床検査科 ²筑波総合健診センター ³筑波大学医療技術短期大学部

ページ範囲：P.1397 - P.1400

文献概要

　成人病検診で血清γ-グルタミルトランスフェラーゼ（GGT, EC2.3.2.2）のみが異常高値を示し，臨床的にはなんらの異常も認めない健常者（42歳，男性）を見いだした，3世代の家系検索の結果，母親および子供2人に同様な高GGT血症がみられた．この子供2人にはなんらの臨床的異常は認められなかった．また，発端者の血清GGTサイズは50kDaと低分子型であり，このGGTは尿中にも排泄されていた．これらの知見は，本一家系にみられた高GGT血症が遺伝性の変異であることを強く示唆するものである．