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今月の主題 プリン体代謝とその異常
総説
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プリン体は,核酸およびATPなどプリンヌクレオチドの構成成分であるので,その代謝は,核酸合成やエネルギー代謝である糖代謝と密接に関連している.特に,筋肉の糖代謝の異常から高尿酸血症(筋原性高尿酸血症)となる.プリン代謝系の酵素異常症は,痛風のみならず,その臨床症状が溶血性貧血,筋力低下,自閉症,免疫不全症など多彩である.これらの酵素の異常も分子生物学の進歩により解析が進んでいる.〔臨床検査37(31:241-246,1993〕
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