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今月の主題 プリン体代謝とその異常
技術解説
文献概要
2,8-ジヒドロキシアデニン(2,8-DHA)結石症は,アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ(APRT)の欠損により起こる遺伝性疾患である.2,8-DHAはきわめて水に溶けにくいため,尿中で容易に結晶化し,尿路結石の原因となる.低プリン食やアロプリノールの投与のような有効な治療法があるから,早期に的確な診断をすることが望まれる.本稿では,結石のルーチン分析に利用されている赤外分光分析を中心に,高速液体クロマトグラフィー,紫外分光分析による2,8-DHAの検出法について述べる.〔臨床検査37(3):265-269,1993〕
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