臨床検査37巻3号

1993年03月発行

今月の主題 プリン体代謝とその異常 病態

HPRT欠損症

著者： 藤森新¹

所属機関： ¹帝京大学医学部第二内科

ページ範囲：P.283 - P.286

はじめに
　ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ（hypoxanthine-guanine phospho-ribosyltransferase；HPRT）は，プリン塩基のヒポキサンチン，グアニンをそれぞれのプリンヌクレオチドであるIMP,GMPに変換するプリン体の再利用酵素である．本酵素の完全欠損症は自傷行為とアテトーゼ性脳性麻痺を特徴とするLesch-Nyhan症候群を起こすことで有名であり，早くから分子レベルの解析が進み，すでに100例近い患者において遺伝子変異が明らかにされている．また最近では，遺伝子治療の達成に向けて精力的に基礎的研究が進められている．