臨床検査37巻3号

1993年03月発行

今月の主題 プリン体代謝とその異常 病態

APRT欠損症

著者： 鎌谷直之¹

所属機関： ¹東京女子医科大学附属膠原病リウマチ痛風センター

ページ範囲：P.287 - P.289

はじめに
　アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ（adenine phosphoribosyltransferase；APRT）はプリン代謝の酵素であり，アデニンをPRPPの存在下でAMPに変換する^1）．その欠損症は常染色体性劣性の遺伝病をきたす．ホモ接合体は尿路結石症，腎発育不全，慢性腎不全などの症状を呈する．適切な治療で疾患の進行が防げるため，正しく診断することが重要である．本疾患は特に日本人に多く報告されており^1），日本人では最も頻度の高い病因遺伝子の分布を示す．