臨床検査38巻11号

1994年10月発行

特集 ホルモンと生理活性物質

総論 4．ホルモン異常と遺伝子診断

2）副腎・性腺系

著者： 中井利昭¹ 竹越一博¹ 磯部和正¹

所属機関： ¹筑波大学医学専門学群臨床医学系臨床病理学

ページ範囲：P.35 - P.39

文献概要

　副腎・性腺系のホルモン異常疾患で，遺伝子診断の行われている多発性内分泌腺腫症，先天性副腎皮質酵素欠損症，アンドロゲン不応症の3つの疾患について，その異常となるホルモンおよび原因遺伝子さらに適用となる遺伝子診断について以下概説する．