臨床検査38巻12号

1994年11月発行

トピックス

ミトコンドリア遺伝子異常とslowly progressive IDDMc

著者： 小林哲郎¹

所属機関： ¹虎の門病院内分泌代謝科

ページ範囲：P.1329 - P.1330

　ミトコンドリアは細胞内器官のうちで呼吸鎖に関係する代謝（酸化的リン酸化によるATPの産生）の場としてきわめて重要な役割を果たしている．ミトコンドリア遺伝子は核の遺伝子と異なった固有の約16,000塩基から成る環状の二重鎖から成り立っており，ミトコンドリア酵素のうちチトクローム_cオキシダーゼをはじめとする13種のサブユニット，また22個のtRNA，さらに2個のrRNAをコードしている．最近このミトコンドリア遺伝子の3,243番塩基の点変異（A→G）と糖尿病の発症が密接に関連していることが明らかになった^1～3）．その遺伝様式は，他のミトコンドリア遺伝子異常と同様に母系遺伝の様式をとる．
　いくつかの糖尿病の病型の中でも緩徐に進行するインスリン依存型糖尿病（slowly progressive　IDDM）の症例に高頻度にこの変異を認めた（表1）．一方，急性発症インスリン依存型糖尿病（IDDM），インスリン非依存型糖尿病（NIDDM）での頻度は1～3％であった．