臨床検査38巻13号

1994年12月発行

トピックス

高脂血症の遺伝子診断と遺伝子治療

著者： 八木邦公¹ 稲津明広¹ 馬渕宏¹

所属機関： ¹金沢大学医学部第二内科

ページ範囲：P.1444 - P.1446

　近年分子生物学の進歩に伴い，種々の疾患の病態が遺伝子レベルから解明されるようになってきた．1985年のノーベル医学生理学賞受賞はJLGoldsteinとMS Brownに与えられたが，彼らの受賞対象が家族性高コレステロール血症（FH）で，この受賞は脂質代謝の分野のみならず医学全体に分子遺伝学が適応されていく流れを明瞭かつ象徴的に物語るものであった^1）．
　遺伝子疾患は病態が最終的に遺伝子上の異常に帰着される疾患である．遺伝子疾患として確定診断されるためにはその原因遺伝子の確定が前提となる．